【佳学基因检测】解构肥厚型心肌病：基因检测如何指导治疗

心脏疾病基因检测背景介绍

为了进一步将肥厚型心肌病基因检测更好的服务于患者，佳学基因从事了采用了确定性和可能性两个维度来确定参与肥厚型心肌病发生的基因突变。同时强调基因检测获得的信息为患者提供更清晰的病应分析，从而指导更具有针对性的治疗

对于肥厚型心肌病，法国病理学家Henri Liouville在1869年第一次观察并记录了肥厚型心肌病（HCM）的病例,可能伴有左心室流出道梗阻(LVOTO)。同年,弗雷德里克·米歇尔提出了DNA，将其描述为“核蛋白”。在随后的几十年里,肥厚型心肌病HCM仅仅被当做一个是病人死亡的一个原因。1949年,威廉·埃文斯认识到肥厚型心肌病（HCM）的发生具有家族具体性，这通过是基因解码将疾病归为基因根源的最直接的证据，并根据这一特点，将这一疾病定称为“家族性心肌肥大”病。几年后,唐纳德·蒂尔描述了室间隔不对称肥厚的家族性,他称之为肌间质汉氏瘤。1961年,J.A.P. Paré等人通过一个大型法裔加拿大家族揭示了肥厚型心肌病（HCM）的常染色体显性遗传模式。大约30年后,克里斯汀和乔纳森·塞德曼在Paré描述的家族中明确了编码肌球蛋白重链7(MYH7)蛋白的基因突变是第一个明确的致病基因。这一重大发现为部分阐明肥厚型心肌病（HCM）的分子遗传学基础及基因原因铺平了道路。这些进展的科学性及其与疾病的直接关系开创了肥厚型心肌病分子遗传学基因检测检测的新纪元,并为肥厚型心肌病（HCM）的特异性治疗奠定了基础。

肥厚型心肌病的大数据统计分析

根据心脑bet雷竞技基因检测的大数据分析，肥厚型心肌病HCM在一般成人人群中的患病率在1:300到1:600之间。结合更敏感的诊断工具、家族患病史信息和基因检测,普通人群中肥厚型心肌病HCM的患病率可增加至1:250左右，这主要是因为基因检测的分析更为正确和灵敏。佳学基因的病例积累数据说明，肥厚型心肌病HCM是一种常染色体疾病,并不存在对特定种族、性别或地理位置的特殊性。但是在携带有致病基因的家族中，这一疾病的发病比例明显增高。

肥厚型心肌病是怎么发生的？找到原因才能进行针对性治疗

根据致病基因鉴定基因解码,肥厚型心肌病（HCM）是典型的单基因疾病,几乎有效遵循常染色体显性遗传模式。佳学基因对呈现常染色体显性遗传模型的患中家族进行遗传连锁和共分析, 已经明确了揭示了肥厚型心肌病（HCM）分子遗传学基础。Christine和Jonathan Seidman确定肌原纤维蛋白MYH7编码的p.Arg403Glu(p.R403Q)突变为首个家族性肥厚型心肌病（HCM）突变。此后,又发现十余个致病基因，从而获得了家系肥厚型心肌病（HCM）的分子遗传学基础近乎有效的阐明。约一半病例要么家系太小,要么为散发性病例。散发性病例和小家系HCM的分子遗传学病因较不明确,因为这些病例采用数据库比对的方法进行明确具有一定的困难。而基因解码方法又并非所有机构都能够应用。为了梳理背景并介绍对阐明HCM遗传学基础时，一些机构遇到的困难，佳学基因从基因组范围的基因信息变异GVs、它们的人群频率和对生理功能的影响，从而为遗传阻断和个性化治疗提供信息基础。

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■曾连续于2017、2020两次获得国家高新技术企业证书

■曾多次获得中关村高新技术企业证书

■基因解码基因检测专业机构

■临床医学检验实验室

■医疗资质：当地卫健委颁发医疗机构执业许可证

■每年参加国家临床检验中心室间质评并满分通过

■多个产品曾获北京市新技术新产品（服务）证书

■基因信息专利与计算机软件著作权登记证书

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客户信任

血液是从广东寄到北京，确定没问题吧

实验室已经检测过样本了，合格，没问题的
口腔样本和血液的正确度是一样的吗？那我就选择口腔样本啦，方便些~

正确度是一样的，放心采集就行
您好，基因检测费用我已经在官网支付了，您那确认一下

好的，已经确认，实验室开始检测了
我要到北京才能检测吗？

不用的，可以当地采集样本，寄送到北京
我把检测报告给医生看了，他说和临床症状十分吻合，孩子是粘多糖贮积症ⅢA

好的，这样孩子就能针对性治疗了
我不是DMD基因缺失，而是SGCA基因突变了？

是的，您自己感觉倾向于杜氏肌营养不良，而基因解码结果显示是肢带型的

在吗？我的宝宝出生了，没有遗传到唇腭裂，太谢谢你们了！

太棒啦，恭喜恭喜！！
检测报告已经收到了，后续有问题再联系您，谢谢啦！

好的，随时联系~
我父亲是EGFR基因突变了，那可以吃靶向药了？

肺癌出现L858R突变，易瑞沙、特罗凯、凯美纳会更敏感，具体用药可以咨询医生
我在佳学做的肺癌靶向检测，吃凯美纳快1年了，想再检测一下看是否耐药

好的，我安排进行血液采集
检测完以后，医生建议我把降糖药换成格列美脲，血糖现在控制的很好，十分感谢！

您太客气了
这个肿瘤药物套餐包含靶向药物、化疗药物、免疫药物，筛选疗效比较高的药物

好的，那我就一次性查全吧

乳腺癌21基因检测的低风险是指反复风险低，可以采用内分泌药物治疗

好的，明白了！
您母亲BRCA1基因突变，用奥拉帕尼可能获益，还有您可能会有卵巢癌遗传风险

那我和姐姐也一起检测一下吧~
检测结果显示您没有携带狐臭的致病基因突变

终于可以证明我们家的清白了
您父亲的多囊肾是PKD2基因突变，您提前预防可以延缓、控制疾病进展

好的，虽然很不幸遗传了，我先提前预防控制病情，期待医学技术的发展
孩子的自闭症是GRIN2B基因新发突变导致的

那就是我们可以自然生育二胎了啊！
您的视网膜色素变性是隐性遗传，孩子只是携带者

好，好，只要孩子没事，我就放心了，谢谢您！

您没有遗传到母亲的舞蹈病致病基因突变

好的，那我就启动备孕了，太感谢了！
刚才基因解码专家已经帮我解读完报告了，非常专业，谢谢你们！

恩恩好的，感谢您的信任！
根据报告，您男朋友没有携带致病突变，可以放心啦！

谢谢谢谢，太好了，我的天，可以放心要孩子了~
刚看了报告，我没有遗传到母亲的致病基因啊

是的，遗传这方面不用担心啦！
您确定检测的话，可登陆佳学基因官网填写检测信息，支付押金后，我们会安排护士上门采血。

好的，那太方便了，辛苦了！
护士已经采完血了，非常专业

好的，刚提示护士已经把样本寄出了，请您放心！

您针对报告任何的疑问我们都会为您解答

好的，幸亏碰到您，那么不厌其烦~
这是口腔黏膜采样视频，您有任何疑问都可以联系我哈

好的，很容易操作，已经采集完毕。
可以上门采样吗？

可以的，佳学基因提供上门采样服务
现在在上东德州上班，公司宿舍可以满足采血条件吗？

可以的，护士都是专业操作。
报告出来了，您验证的结果是正常的，没有遗传

太好了，相信你们的专业度
报告出来了，在明确导致视网膜色素变性的这些基因位点中，没有发现致病性突变！

意思是我没有携带对吗？好的，终于可以放心了。

我听说佳学的基因解码很专业，想在佳学做鱼鳞病致病基因鉴定

感谢您的信任
需要我们亲自来北京检测吗？

不用的，可以直接邮寄血液样本过来
血液样本的规格是什么？有没有特殊要求

需要紫色盖采血管采血3-5ml，不需要空腹
运输过程中血液会变质吗？

不会的，护士采血后会进行专业打包及运输流程，不会对血液样本造成影响。
您的检测报告出来了，您看什么时间方便，给您安排专家解读！

好的，太感谢了~
您看报告还有哪些疑问，专家会给您逐一解答

谢谢，辛苦了，你们好专业

您的样本已经收到，实验室正在进行质量检测，稍后回复是否合格

好的，谢谢，有结果了告诉我
实验室经过严格的质量检测后，您的样本质量没有问题

好的，那我就放心啦
报告出来后会很检测明确吗？自己能否看懂

可以看明白，我们会有解读
大人需要采集3-5ml血液，孩子采集2ml血液，一起寄送即可

好的，知道了
您填表的时候随时联系我，周末都可以的

要得！谢谢你的耐心！
亲，检测结果出来了会电话通知我吗？

会的，我会及时和您联系

刚刚发的是口腔黏膜采样视频，有任何不明白的随时问我

好细心，谢谢
我现在填写后，下周六可以采血吗？

可以的
早点休息，我有不懂的再咨询您

好的，没问题
护士明确中午去采样，具体时间护士会电话与您联系哈

好的，感谢！
我是鱼鳞病患者，妻子正常，孩子有遗传概率吗？

需要明确致病基因后分析遗传模式
恩，谢谢你美女，后期有需要再找你啊，你们服务真挺好的

您客气了，随时联系

专家反馈

基因解码更新基因检测技术

基因检测抽查部分位点，采用数据库比对的方式进行解读及根据假设进行检测制约了疾病原因的查找和致病基因的鉴定。基因解码技术是对基因检测和基因测升的升级换代，是在基因信息走向更正确和更有用的应用上迈进的一大步。

一一前国际细胞治疗协会副主席黄家学博士
基因解码助力正确治疗

基因解码是创新药物的利器，是个性化治疗的指南。对于肿瘤来说，每一个患者的肿瘤组织内都有不同于他人的基因突变，而基因解码可以明晰每一种突变的来源及其对肿瘤的转移和恶化的影响。基因解码不仅可以为患者找到药物，它还可以为患者设计药物。这正是不断提高肿瘤治疗效果的方法和途径。

一一国际肿瘤靶向药物专家季永芳博士
基因解码找病因、阻遗传

通过基因解码查找罕见病、遗传病的发病原因，是从根本上帮助遗传病患者家族。通过致病基因鉴定基因解码，有可能让遗传病患者找到治疗方案，让后代或者二胎不再罹患疾病。从个人到家庭、再到社会都会因此受益。婚姻和家庭生活会更有质量。

一一国际罕见病联盟组织特聘专家吴忆贫博士
基因解码，自闭症诊断和治疗的有力工具

自闭症是一个发病原因复杂、个体疾病表现多样的疾病群。基因解码技术可以理解和探询每一个个体的神经网络组成基因，揭示复杂的自闭症患者发病的基因基础。不仅有可能找到有效的药物，更重要的是它还可以为康复训练提供科学基础。

一一武汉大学中南医院神经内科主任医师范静怡博士

合作伙伴

常见问题

所有的遗传病都能检测吗？

佳学基因可解码分析4万余种遗传病、基因病，根据致病基因设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。
一定要亲自到北京检测中心吗？

如果不方便到北京，可以采集样本后邮寄至北京检测。
血液和口腔黏膜样本哪个更正确？

不管是血液样本还是口腔黏膜样本，都是分析样本中的DNA，所以正确度是一样的。

样本在邮寄过程中会不会出问题？

样本按照佳学基因样本采集与运输指南进行专业保存与包装，交由正规快递公司运输，对样本的运输安全可以放心。
报告我能看懂吗？

基因解码报告大家是可以看懂的，此外我们有专业基因解码解读师为您进行报告解读，提供个人健康管理的“个性化”指导意见，如定向或定期的体检等。您可以在收到报告后的一周内联系佳学基因客服为您预约进行报告解读。
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