【佳学基因检测】系统性血管炎基因检测

基因检测导读：

系统性血管炎是佳学基因的一个特色基因检测项目。它因为采用了基因解码技术，可以为具有复杂多变的基因原因的疾病找到具有相对重要意义的基因位点，从而为个体提供这一项目的基因检测。基因检测，有时又被称为基因筛查。虽然在佳学基因的观点上来看，不太严谨，但是，它仍然不防碍大家选择系统性血管炎基因检测，并从中受益。

系统性血管炎基因检测项目简介：

系统性血管炎在很多临床医生这儿被归为风湿性疾病，因此，这一项目出现在佳学基因的风湿性疾病的基因检测列表里。

什么是系统性血管炎？

系统性血管炎是《人体疾病表征数据库》中的一个疾病类型。在国际交流和科技文献中，它以vasculitis的名称出现。在中国语言文字体系里，这一疾病表征术语会以“脉管炎”的形式出现。 血管炎是血管壁及血管周围有炎细胞浸润，并伴有血管损伤，包括纤维素沉积、胶原纤维变性、内皮细胞及肌细胞坏死，又称脉管炎。致病因素直接作用于血管壁的为原发性血管炎，在血管炎症基础上产生一定的临床症状和体征者为血管炎疾病；由邻近组织炎症病变波及血管壁致病的为继发性血管炎。

系统性血管炎的分类

1.变应性白细胞破碎性（坏死性）血管炎

由多种原因导致的过敏引起的一组血管炎疾病，主要累及细小血管，特别是毛细血管后静脉。以管壁及其周围组织内纤维蛋白沉积、变性及坏死，大量嗜中性粒细胞浸润及核破碎成核尘为特征。发病多较急，常有不同形态的皮肤损害。主要有变应性皮肤血管炎、变应性系统性血管炎、过敏性紫癜、低补体性（荨麻疹样）血管炎等。

2.结节性多动脉炎

以中、小肌性动脉节段性炎症与坏死为特征的一种非肉芽肿性血管炎。可累及全身各组织器官血管，临床表现复杂，无特异性。主要有系统性结节性多动脉炎、良性皮肤型结节性多动脉炎、婴儿结节性多动脉炎等。

3.血栓形成性血管炎

主要累及中、小动脉和静脉，以血管腔内血栓形成为特征，并呈不同的临床表现。主要有血栓闭塞性脉管炎、血栓性静脉炎、恶性萎缩性丘疹病、网状青斑性血管炎、血栓性血小板减少性紫癜等。

4.肉芽肿性血管炎

为大、中、小血管受累的多系统疾病，以管壁内外肉芽肿形成为特征，病程慢，有时甚为严重。主要有韦格纳氏肉芽肿、变应性肉芽肿性血管炎、颞动脉炎、大动脉炎等。

5.淋巴细胞性血管炎

以皮肤细小血管受累、管壁及其周围组织内淋巴细胞浸润为特征，产生不同类型的皮肤损害，病程慢，反反复作。主要有淋巴瘤样丘疹病、急性痘疮样苔藓样糠疹等。

6.结节性血管炎

一组以皮上下脂肪组织间隔内血管受累和产生皮下结节损害为特征的皮肤疾病。主要有结节性血管炎、硬红斑。

7.血液成分异常性血管炎

由于血液中某些成分异常引起的细小血管炎性疾病，表现为皮肤或内脏损害，病程为慢性。主要有冷球蛋白血症、冷高球蛋白血症、巨球蛋白血症等。

系统性血管炎的临床表征

1.主要表现

①多系统损害；②活动性肾小球肾炎；③缺血性或淤血性症状和体征，特别见于年轻人；④隆起性紫癜及其他结节性坏死性皮疹；⑤多发性单神经炎及不明原因的发热。

2.皮肤型变应性血管炎

一般有乏力、关节肌肉疼痛等症状，少数病例可有不规则的发热。皮肤损害可为多形性，有红斑、结节、紫癜、风团、血疱、丘疹、坏死及溃疡等。以膝下为最常见，两小腿下部及足背部皮肤损害最多。较多的皮肤损害开始特征为紫癜样斑丘疹，压之不褪色，故这种淤斑都是高出皮肤可以触及的，这是本病的特征表现。水肿以踝部及足背为重，午后较明显，并伴有两下肢酸胀无力。

3.系统型变应性血管炎

多为急性发病，通常有头痛、不规则发热、不适、乏力、关节及肌肉疼痛等症状。病程不一，轻重不同，若是一次接触抗原，3～4周愈合，若反复多次接触抗原，病情反反复作，病程持续数月或数年。病变可侵犯黏膜，发生鼻出血、咯血。肾脏受累出现蛋白尿、血尿，严重肾衰竭是主要死因。侵犯肠道可有腹痛、脂肪痢、便血、急性胆囊炎等胃肠道症状。

胸部X线检查有肺炎表现及结节状阴影，胸膜炎或胸腔积液。可侵犯神经系统，如有头痛、复视、妄想、精神错乱，甚至有脑血栓形成和瘫痪，咽下困难，感觉和（或）运动机能障碍等。心脏损害包括心肌梗死、心律紊乱和心包炎。肾皮质局部缺血可能产生严重高血压。系统性血管炎最常见的眼部表现为巩膜外层炎及视网膜出血。附睾及睾丸的痛性肿胀可能是血管炎的一种表现。

系统性血管炎的基因解码

随着基因解码技术的推广和应用，目前，人们普遍认为自身免疫性疾病，尤其是血管炎，具有影响疾病发生的易感基因和分子途径。事实上，佳学基因掌握了大量的对不同的血管炎的发生有影响的共性易感位点。在大规模研究（如GWAS和免疫芯片）中将不同疾病组合为单一表型，这是目前寻找不同疾病的相同影响基因中被证明有效的方法，而且也可以确定相关疾病的潜在治疗药物。

迄今为止，已经进行了两项结合不同形式的血管炎的研究。在第一个实验中，Carmona等人（152）结合了来自大血管血管炎的数据，即GCA和TAK，发现IL12B基因座内存在显著的遗传相关性。考虑到这一点，已成功用于治疗难治性TAK的乌司他单抗可能在GCA中具有潜在的临床应用价值。类似地，Ortiz Fernandez等人（153）结合了不同血管炎（GCA、TAK、AAV、IgA血管炎和BD）的数据，并确定了赖氨酸去甲基酶4C（KDM4C）基因内的一个共同信号，该基因编码一种参与表观遗传机制的组蛋白去甲基化酶，可能用于治疗这些疾病。

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