【佳学基因检测】Timothy综合征基因解码、基因检测有什么用？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Timothy综合征是英文Timothy syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做Long QT syndrome with syndactyly LQT8 TS;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Timothy综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于心血管疾病。

什么样的人应当做Timothy综合征基因解码、基因检测？

蒂莫西综合征(Timothy综合征)是一种罕见的疾病，影响身体的许多部位，包括心脏，指（趾）和神经系统。Timothy综合征以长QT综合征为特征，导致心肌复极时间延长。这种异常引起心律失常，可导致猝死。许多Timothy综合征患者天生结构性心脏缺陷，影响心脏有效泵血能力。由于这些严重的心脏问题，许多Timothy综合征患者仅仅存活到儿童期。引起死亡的最常见原因是室性快速型心律失常，即心室异常搏动并导致心脏骤停。Timothy综合征以某些指（趾）之间的织带或皮肤融合（皮肤性并指（趾））为特征。约一半的患者具有特殊面容，例如鼻梁扁平、耳低置、上颌小和上唇薄。患儿具有小且错位的牙齿和频繁蛀牙（龋齿）。Timothy综合征的其它体征和症状包括天生脱发、频繁感染、低血糖症、体温低。研究人员发现，许多Timothy综合征患儿具有自闭症或自闭症谱系障碍。患儿沟通和社交技能力受损，言语和语言发育迟缓。其他神经系统异常也可发生，包括智力残疾和癫痫发作。研究人员确定了两种类型的Timothy综合征。1型，也称为经典型，包括所有上述的特征。2型，或非典型类型，导致更严重的长QT综合征，心律失常和猝死风险大大增加。不像经典型，非典型类型似乎不会导致手指或脚趾织带。

佳学基因Timothy syndrome基因解码、基因检测大数据分析

蒂莫西综合征是一种罕见病;全世界报道的该病少于20例。经典型Timothy综合征似乎比非典型类型更常见，其仅在两个个体中被确诊。

Timothy syndrome致病鉴定基因解码

所有报道的蒂莫西综合征（Timothy综合征）的病例都有CACNA1C基因的突变。该基因编码了钙离子通道CaV1.2，该通道是运输带正电荷的钙离子进入细胞的几个渠道之一。钙离子参与许多不同的细胞功能，包括细胞间信息传递、肌肉收缩和调节某些基因。CaV1.2钙通道对心脏和脑细胞的正常功能特别重要。在心肌中，这些通道在维持心脏的正常节律中起关键作用。他们在大脑和其他组织中的作用不太清楚。CACNA1C基因的突变改变了CaV1.2通道的结构。改变的通道保持开放比通常更长，这允许钙离子继续异常地流入细胞。心肌细胞

Timothy syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

该病症被认为以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变的CACNA1C基因的一个拷贝足以引起病症。大多数病例由基因的新突变引起，并且发生在没有家族病史的人群中。较不常见的是，Timothy综合征的人从未受累的亲本中遗传变异基因，所述亲本是CACNA1C突变的嵌合体。嵌合体意味着亲本在一些细胞（包括卵或精细胞）中具有突变，但在其他细胞中不突变。

Timothy syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Timothy综合征的数据库编码是omim_id:601005 hpo_id:HP:0000717 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/timothy/；ICD编码是I45.8

Timothy综合征基因解码、基因检测有什么用？

选基因解码项目，可以找到发病原因，寻找目前可以进行有效治疗的药物。指导婚恋方式，提供生育健康二胎的建议。

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