【佳学基因检测】Romano-Ward综合征基因解码、基因检测报告时间是一样的吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
Romano-Ward综合征是英文Romano-Ward syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做RWS
Ward-Romano Syndrome
WRS;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Romano-Ward综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于心血管疾病。
什么样的人应当做Romano-Ward综合征基因解码、基因检测?
Romano-Ward综合征是一种导致心律失常的疾病。该病是长QT综合征的一种形式,是一种心脏病,导致心肌复极时间延长。不规则心跳导致晕厥或心脏骤停而猝死。
佳学基因Romano-Ward syndrome基因解码、基因检测大数据分析
Romano-Ward综合征是遗传性长QT综合征的最常见形式,在全世界发病率约为7000分之一。然而,该病症实际上可能比该估计更常见,因为一些人从未经历过与心律失常相关的任何症状,因此可能未被诊断。
Romano-Ward syndrome致病鉴定基因解码
KCNE1,KCNE2,KCNH2,KCNQ1和SCN5A基因突变导致Romano-Ward综合征。这些基因编码的蛋白是穿过细胞膜的通道。这些通道将带正电荷的原子(离子),例如钾和钠,运入和运出细胞。在心肌中,离子通道在维持心脏的正常节律中起关键作用。任何这些基因的突变改变这些通道的结构或功能,这改变细胞之间的离子流。离子迁移的破坏改变了心脏跳动的方式,导致了Romano-Ward综合征的异常心律特征。不像大多数与Romano-Ward综合征相关的基因,ANK2基因不编码离子通道。ANK2蛋白,锚蛋白-2
Romano-Ward syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
这种病症通常以常染色体显性模式遗传,这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。在大多数病例中,受累者遗传了一个受累亲本的突变。小比例的病例来自上述基因之一中的新突变。这些病例发生在没有罗马诺-沃德综合征家族病史的人群中。
Romano-Ward syndrome的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,Romano-Ward综合征的数据库编码是omim_id:192500
hpo_id:HP:0000364;ICD编码是I45.8
Romano-Ward综合征基因解码、基因检测报告时间是一样的吗?
不一样。一般来说,基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测,所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。
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