【佳学基因检测】做Beckwith-Wiedemann综合征基因解码、基因检测需要多长时间？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Beckwith-Wiedemann综合征是英文Beckwith-Wiedemann syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做BWS ；Wiedemann-Beckwith syndrome (WBS);贝克威思-威德曼综合症，Beckwith Wiedemann综合症，伯-威二氏综合征,Beckwiths Wiedemann综合症,BWS,贝威二氏综合征。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Beckwith-Wiedemann综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肿瘤 ；胎儿发育或出生异常。

什么样的人应当做Beckwith-Wiedemann综合征基因解码、基因检测？

Beckwith-Wiedemann综合征是影响身体许多部位的疾病。它被分类为过度生长综合征，这意味着受累的婴儿比正常（巨大症）大得多，并且在儿童期期间倾向于比同龄人高。大约8岁生长开始减慢，有这种疾病的成年人不是异常高。在一些患有Beckwith-Wiedemann综合征的儿童中，身体一侧或另一侧的特定部分可能异常大，导致不对称或不均匀的外观。这种不寻常的生长模式，被称为偏侧发育过度，通常随着时间的推移变得不那么明显。Beckwith-Wiedemann综合征的体征和症状在受累者中不同。一些患有这种疾病的儿童出生时在腹部的壁上有一个开口（脐突出），使得腹部器官通过脐变得突出。其他腹壁缺陷，例如在脐（脐疝）周围的软凸起，也是常见的。一些患有Beckwith-Wiedemann综合征的婴儿具有异常大的舌头（巨舌），这可能干扰呼吸，吞咽和说话。这种病症的其他主要特征包括异常大的腹部器官（内脏），耳朵附近皮肤的皱纹或凹痕，婴儿期的低血糖（低血糖）和肾脏异常。具有Beckwith-Wiedemann综合征的儿童增加了发展成几种类型的癌性和非癌性肿瘤的风险，特别是称为肾母细胞瘤的肾癌形式和称为肝胚细胞瘤的肝癌形式。肿瘤出现在约10％的患有这种病症的人中，并且几乎总是出现在儿童中。具有Beckwith-Wiedemann综合征的大多数儿童和成年人没有与该病症相关的严重的医学问题。他们的预期寿命通常是正常的。

佳学基因Beckwith-Wiedemann syndrome基因解码、基因检测大数据分析

Beckwith-Wiedemann综合征在全球范围内影响估计13700新生儿中的一人。该病症实际上可能比该估计更常见，因为一些轻度症状的人从未被诊断。

Beckwith-Wiedemann syndrome致病鉴定基因解码

Beckwith-Wiedemann综合征的遗传原因是复杂的。该病症通常由染色体11的特定区域中的基因的异常调节引起。人们通常从每个亲本遗传该染色体的一个拷贝。对于染色体11上的大多数基因，在细胞中表达或“打开”基因的两个拷贝。然而，对于一些基因，仅表达从父亲遗传的拷贝（父系遗传拷贝）。对于其他基因，只表达了从母亲遗传的拷贝（母本遗传的拷贝）。基因表达中的这些亲本特异性差异由称为基因组印记的现象引起。涉及染色体11上经历基因组印记的基因的异常导致大多数Beckwith-Wiedemann综合征病例。至少一

Beckwith-Wiedemann syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

在约85%的Beckwith-Wiedemann综合征病例中，一个家庭中只有一个人被诊断为该病。然而，Beckwith-Wiedemann综合征患儿的父母可能有生出其他患儿的风险。这种风险取决于疾病的遗传原因。另外10%至15%的Beckwith-Wiedemann综合征患者其血亲中也还有其他受累者。从大多数这些家庭中看，该病症似乎具有常染色体显性遗传模式。常染色体显性遗传是指每个细胞中改变基因的一个拷贝通常足以引起病症，在大多数这种病例中，Beckwith-Wiedemann综合征的个体遗传其母亲的遗传

Beckwith-Wiedemann syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Beckwith-Wiedemann综合征的数据库编码是omim_id:130650 ；hpo_id:HP:0000028 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bws/；ICD编码是Q87.3

做Beckwith-Wiedemann综合征基因解码、基因检测需要多长时间？

不管佳学基因的报告是多么迅速，都要及时进行基因解码、基因检测，这样可以为生命和健康赢得时间。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。(责任编辑：佳学基因)