【佳学基因检测】PURA综合症基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

PURA综合症是英文PURA syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止PURA综合症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肿瘤。

什么样的人应当做PURA综合症基因解码、基因检测？

PTEN错构瘤综合征（PHTS）包括Cowden综合征（CS），Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征（BRRS），PTEN相关变形综合征（PS）和类变形综合征。 CS是一种多发性错构瘤综合征，具有甲状腺，乳腺和子宫内膜良性和恶性肿瘤的高风险。受累者通常具有小头畸形，毛细血管瘤和乳头状丘疹，并且在20岁~30岁间出现。受累者一生中患乳腺癌的风险是85％，平均诊断年龄在38到46岁之间。甲状腺癌（通常是滤泡型，很少有乳头状，但从来没有甲状腺髓样癌）的终生风险约为35％。子宫内膜癌的风险可能接近28％。 BRRS是一种先天性疾病，特征为阴茎头畸形，小肠肉瘤性息肉病，脂肪瘤和色素斑。 PS是一种复杂的，高度可变的疾病，涉及多种组织的先天性畸形和角化过度生长，以及结缔组织痣，表皮痣和骨质增生。类变形综合征是未定义的，指具有显著PS临床特征、但不符合PS的诊断标准的个体。

佳学基因PURA syndrome基因解码、基因检测大数据分析

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PURA综合症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，PURA综合症的数据库代码是omim_id:601728。

PURA综合症基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

是的，可以只做基因解码。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)