【佳学基因检测】做儿童发病的舞蹈病合并精神性运动发育迟缓基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

儿童发病的舞蹈病合并精神性运动发育迟缓是英文Chorea, childhood-onset, with psychomotor retardation的中文翻译。这一疾病又叫做CHDM ；chordocarcinoma ；chordoepithelioma ；notochordal sarcoma ；notochordoma;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止儿童发病的舞蹈病合并精神性运动发育迟缓在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肿瘤。

什么样的人应当做儿童发病的舞蹈病合并精神性运动发育迟缓基因解码、基因检测？

脊索瘤是癌性肿瘤的罕见类型，可以发生在沿着脊柱的任何地方，从头骨的基部到尾骨。脊索瘤生长缓慢，逐渐延伸到骨骼和周围的软组织。经常在治疗后反复，并且在约40％的病例中，癌症扩散（转移）至身体的其他区域，例如肺。大约一半的脊索瘤发生在脊柱（骶骨）的基部，约三分之一发生在颅骨（枕骨）的基部中，并且其余发生在脊柱的颈部（颈部），胸部（上背部）或腰部（下背部）椎骨中。随着脊索瘤生长，它对脑或脊髓的相邻区域施加压力，导致疾病的体征和症状。沿着脊柱的任何地方的脊索瘤可能引起背部，手臂或腿部的疼痛，虚弱或麻木。颅骨底部的脊索瘤（枕骨脊索瘤）可导致双重视野（复视）和头痛。在尾骨（尾骨脊索瘤）中发生的脊索瘤可能导致通过皮肤感觉到足够大的肿块并且可能导致膀胱或肠功能的问题。脊索瘤通常发生在40至70岁的成年人中。约5％的脊索瘤在儿童中诊断。受累男性大约是女性的两倍，但原因尚不清楚。

佳学基因Chorea, childhood-onset, with psychomotor retardation基因解码、基因检测大数据分析

脊索瘤很罕见，每年患病率约1/1,000,000。脊索瘤占“脑和脊髓相关肿瘤”的不到1％。

Chorea, childhood-onset, with psychomotor retardation致病鉴定基因解码

T基因的变化与脊索瘤有关。在少数家族中鉴定T基因的遗传重复与发生脊索瘤的风险增加有关。已经在没有家族史的脊索瘤患者中也确定了T基因的重复或活性（表达）增加。在这些个体中，基因变化仅发生在肿瘤细胞中并且不是遗传的。T基因编码了brachyury蛋白。 Brachyury是T盒蛋白家族的成员，在胚胎发育过程中发挥关键作用。 T盒蛋白通过附着（结合）到DNA的特定区域来调节其它基因的活性，也称为转录因子。brachyury蛋白质对于脊柱的早期发育特别重要。在人类胚胎中，脊索结构是脊柱的前体。脊索在出生前消失，但

Chorea, childhood-onset, with psychomotor retardation基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

当脊索瘤的发展与从亲本遗传的T基因的复制相关时，每个细胞中的改变的基因的一个拷贝足以增加病症的风险，这是常染色体显性遗传模式。具有这种重复的人遗传这种病症的风险增加，而不是病症本身。其它脊索瘤病例是散发性的，这意味着他们发生在没有家族病史的人中。

儿童发病的舞蹈病合并精神性运动发育迟缓的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，儿童发病的舞蹈病合并精神性运动发育迟缓的数据库代码是omim_id:215400 ；hpo_id:HP:0000150。

做儿童发病的舞蹈病合并精神性运动发育迟缓基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)