【佳学基因检测】怎么做毛发硫性营养不良3型光敏性基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

毛发硫性营养不良3型光敏性是英文Trichothiodystrophy 3, photosensitive的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止毛发硫性营养不良3型光敏性在后代或者二胎中的出现。

什么样的人应当做毛发硫性营养不良3型光敏性基因解码、基因检测？

TTH是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其患者头发缺硫， 很脆弱，其在偏光显微镜下诊断显示出交替的明暗带状图案，称为“虎尾带”。 TTD患者表现出各种各样的临床特征，包括皮肤，神经系统和生长异常。常见的其他临床特征是鱼鳞病，智力/发育障碍，生育力下降，出生时异常特征，眼部异常，身材矮小和感染。有光敏和非光敏形式的疾病。尚未报道TTD患者易患dota2吧雷电竞 （Faghri等人，2008年总结）。遗传异质性另见TTD2（616390），由ERCC3 / XPB基因突变引起（133510）; TTD3（616395），由GTF2H5基因突变引起（608780）; TTD4（234050），由MPLKIP基因突变引起（609188）;和TTD5（300953），由RNF113A基因突变引起（300951）。该病临床表征有：生育能力下降；白内障；剥脱性皮炎；智力残疾；哮喘；毛发干枯；身材矮小；鱼鳞病样红皮病(大疱型)、大疱性鱼鳞病样角化过度症、显性遗传性先天性鱼鳞病、表皮松解性角化过度鱼鳞病；手指关节痉挛；手指关节痉挛。

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常染色体隐性遗传病

毛发硫性营养不良3型光敏性的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，毛发硫性营养不良3型光敏性的数据库代码是omim_id:616395。

怎么做毛发硫性营养不良3型光敏性基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)