【佳学基因检测】原发性常染色体隐性小头畸形6型基因解码、基因检测怎么预约解读？

遗传病、罕见病基因检测导读:

原发性常染色体隐性小头畸形6型是英文Primary autosomal recessive microcephaly 6的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止原发性常染色体隐性小头畸形6型在后代或者二胎中的出现。

什么样的人应当做原发性常染色体隐性小头畸形6型基因解码、基因检测？

原发性常染色体隐性微小头畸形（MCPH）和塞克尔综合征（SCKS）谱系障碍的特征是小头畸形和缺乏内脏。虽然MCHP和SCKS以前是通过身高来区分的（SCKS中的贼大高度等于MCPH中的贼小高度），但现在身高不再是区分特征，这些表型组成了病谱。小头畸形的特征为：妊娠第二个三月期间发病;出生时枕额头围（OFC）等于或小于同性别、年龄和种族平均值-2 SD以下;出生后OFC平均增长速度较慢。 MCPH-SCKS谱系障碍的可变结果包括：脑结构（大部分是正常的）;认知损害的程度（通常轻到中度，大多数患有MCPH的患者没有明显的运动延迟，而患有SCKS和MCPH的患有脑部畸形的患者更严重）;身材矮小的程度;头颅神经营养不良（可能是由于脑发育不良造成的）。

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常染色体隐性遗传病

原发性常染色体隐性小头畸形6型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，原发性常染色体隐性小头畸形6型的数据库代码是omim_id:608393。

原发性常染色体隐性小头畸形6型基因解码、基因检测怎么预约解读？

可以直接拨找电话4001601189直接预约，也可以访问jiaxuejiyin.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是通过佳学基因的微信公众号进行一对一咨询解读。(责任编辑：佳学基因)