【佳学基因检测】甲基丙二酸尿症cblD型变异2型基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

甲基丙二酸尿症cblD型变异2型是英文Methylmalonic aciduria, cblD type, variant 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止甲基丙二酸尿症cblD型变异2型在后代或者二胎中的出现。

什么样的人应当做甲基丙二酸尿症cblD型变异2型基因解码、基因检测？

甲基丙二酸尿症，又称甲基丙二酸血症，英文名字：methylmalonicacademia,MMA属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多。根据甲基丙二酸辅酶A变位酶缺陷分为有效缺失Mut0和部分却失Mut1型，其中贼严重的是Mut0型。甲基丙二酸血症（HP:0002912）是一种遗传性疾病，主要特征是机体不能正常合成某些蛋白质和脂肪。甲基丙二酸血症的症状通常在婴儿早期就会出现，病情范围从轻度到危及生命。患病婴儿会出现呕吐，脱水（HP:0001944），肌张力变弱（肌张力减退，HP:0001252），发育迟缓，过度疲劳（嗜睡，HP:0001254），肝脏肿大（肝肿大，HP:0002240），体重难以增加，并且难以正常生长（生长不良，HP:0001508）。长期的并发症还包括进食困难，智力障碍，慢性肾脏疾病（HP:0012622），胰腺的炎症（胰腺炎，HP:0001733）。如果不加以治疗，该疾病在有些情况下会导致患者昏迷和死亡。

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常染色体隐性遗传病

甲基丙二酸尿症cblD型变异2型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，甲基丙二酸尿症cblD型变异2型的数据库代码是omim_id:613646。

甲基丙二酸尿症cblD型变异2型基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)