【佳学基因检测】尾状萎缩基因解码、基因检测的报告有人解读吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
尾状萎缩是英文Caudate atrophy的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止尾状萎缩在后代或者二胎中的出现。
什么样的人应当做尾状萎缩基因解码、基因检测?
前脑膜膨出(SDAM)的骶骨缺损是尾部发育不全的一种形式。它出生时就存在并且在生命后期出现症状,通常是因为女性的阻塞性劳动,慢性便秘或脑膜炎。遗传是常染色体显性遗传(Chatkupt等,1994)。 Welch和Aterman(1984)的人口频率为0.14%。dota2吧雷电竞 发育不全综合征和尾部退行综合征是一个广泛的术语,指的是影响尾部脊髓和脊髓,后肠,泌尿生殖系统的先天性尾部异常的异质星座,以及下肢。大约15%至25%的尾部发育不良儿童的母亲患有胰岛素依赖性糖尿病(222100)(Lynch等,2000)。参见Currarino综合征(176450),一种由HLXB9基因突变引起的类似疾病(142994) )在染色体7q36上。 Currarino综合征典型地包括半边形,肛门直肠畸形和骶前肿块三联征。然而,Currarino综合征也表现出表型变异性:Lynch等。 (2000)指出,临床特征具有可变的表达能力,并且一些患有Currarino综合征的患者是无症状的。 Kochling等。 (2001)在23例HLXB9基因突变患者中仅有8例发现完整的Currarino综合征三联征。这些报告表明,一些先前报道有骶骨发育不全形式的患者,包括SDAM,可能患有Currarino综合征,反之亦然。另见脊柱裂(182940),可见于一些骶骨发育不全或尾部退行综合征患者,可能与病因有关。该病临床表征有:神经性膀胱功能障碍;脑膜炎;便秘;头痛;脑脊膜膨出;背痛疼痛;直肠脓肿;反复性脑膜炎;骶前脊膜膨出;骶骨缺如;骶骨缺如。
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常染色体显性遗传病
尾状萎缩的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,尾状萎缩的数据库代码正在增定审核中,欢迎持续关注支持。
尾状萎缩基因解码、基因检测的报告有人解读吗?
有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方,可以拨打4001601189,同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑:佳学基因)