【佳学基因检测】Potocki-Lupski综合征基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Potocki-Lupski综合征是英文Potocki-Lupski syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做17p11.2 duplication syndrome 17p11.2 microduplication syndrome chromosome 17p11.2 duplication syndrome dup(17)(p11.2p11.2) duplication 17p11.2 syndrome PLS PTLS;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Potocki-Lupski综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于。

什么样的人应当做Potocki-Lupski综合征基因解码、基因检测？

Potocki-Lupski综合征是一种病症，它是由每个细胞中一小片17号染色​​体的额外拷贝（复制）引起的。复制发生在染色体的短（p）臂上，位于指定为p11.2的位置。这种情况也被称为17p11.2重复综合征。患有Potocki-Lupski综合征的婴儿可能具有弱肌张力（肌张力减退）和吞咽困难（吞咽困难），导致喂养问题。一些受影响的婴儿没有以预期的速度生长和增重（被描述为未能茁壮成长），患有这种疾病的儿童往往更短，体重也比同龄人低。大约40％患有Potocki-Lupski综合征的婴儿出生时患有心脏缺陷，在某些情况下会危及生命。患有Potocki-Lupski综合征的婴儿和儿童发育迟缓，包括语言和语言技能延迟以及坐姿等粗大运动技能，站立和行走。随着年龄的增长，受累者患有智力障碍，通常是轻度至中度，以及持续的言语困难。 Potocki-Lupski综合征也与行为问题有关，包括注意力问题，多动，强迫或冲动行为以及焦虑。许多患有这种疾病的人具有自闭症谱系障碍的特征，这会影响社会交往和沟通.Potocki-Lupski综合征的其他体征和症状可能包括视力和听力问题，牙齿和骨骼异常，以及肾脏发育和功能异常。许多受累者有睡眠问题，包括睡眠期间呼吸短暂停顿（睡眠呼吸暂停）以及入睡和入睡困难。这种情况也可能在面部特征方面有细微差别，包括眼睛指向下方的外角（向下倾斜的眼睑裂隙），三角形的脸部，前额宽阔，下颚小（小颌），眼睛间隔很宽（眼睛过度） 。

佳学基因Potocki-Lupski syndrome基因解码、基因检测大数据分析

Potocki-Lupski综合征影响全球约1/25,000的人。在医学文献中描述了超过50个受累者。

Potocki-Lupski syndrome致病鉴定基因解码

Potocki-Lupski综合征是由于在17p11.2重复遗传物质造成的。在大约三分之二的受影响个体中，重复片段包括大约370万个DNA构建块（碱基对），也写成3.7兆碱基（Mb）。 （该段的删除导致称为Smith-Magenis综合征的相关病症。）在剩余的三分之一的病例中，复制更大或更小，范围从小于1Mb到近20Mb。所有这些重复都影响每个细胞中17号染色​​体的两个拷贝之一。虽然重复区域包含多个基因，但研究人员认为，具有一个特定基因RAI1的额外拷贝是Potocki-Lupski综合征的许多特征的基

Potocki-Lupski syndrome基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种情况具有常染色体显性遗传模式，这意味着每个细胞中17p11.2重复的一个拷贝足以引起这种疾病。大多数Potocki-Lupski综合征病例是由新的（de novo）染色体复制引起的，并且发生于没有家庭疾病史的人。不太常见的是，受累者从一个受影响的父母那里遗传了重复。

Potocki-Lupski syndrome的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Potocki-Lupski综合征的数据库编码是；ICD编码是

Potocki-Lupski综合征基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

是的，可以只做基因检测。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)