【佳学基因检测】AAA综合征及其基因变异谱、疾病表征谱

三A综合征 (TAS, MIM #231550) 或 Allgrove 综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，其临床特征为流泪、肾上腺功能不全 (AI) 和贲门失弛缓症。 TAS 患者可能有多种神经功能障碍 (ND)，包括远端感觉运动多发性神经病、自主神经功能障碍、痴呆、智力迟钝、球脊髓肌萎缩、视神经萎缩、帕金森病特征、构音障碍、肌张力障碍和舞蹈症 。 AAA综合征中描述的其他特征包括小头畸形、身材矮小、长窄脸、长人中、下翻嘴、薄上唇、缺乏睫毛、伤口愈合不良、手掌和足底角化过度、脊柱侧弯、骨质疏松症、长 QT 综合征和 IIb 型低脂蛋白血症 。

在最初描述AAA综合征很长时间后，两组分别在 2000 年和 2001 年独立描述了 AAAS（贲门失弛缓症-阿迪森氏症-流泪综合征）基因作为该综合征的致病基因。 AAAS 基因位于染色体 12q13，编码 ALADIN（泪腺、贲门失弛缓症、肾上腺功能不全、神经系统疾病）蛋白，它是 WD（色氨酸-天冬氨酸）重复序列的蛋白质家族的成员，定位于核孔复合物 (NPC)。基因解码基因检不是提出突变 ALADIN 蛋白会损害多分子复合物的核质穿梭，并使细胞易受氧化应激影响，从而导致选择性组织变性 。

鉴于这种综合征的罕见性，与其相关的文献仅限于病例报告/系列，这限制了对其完整谱的全面理解，特别是基因型-表型相关性。在此，AAA综合征基因解码基因检测小组介绍了八名AAA综合征患者系列。此外，AAA综合征基因解码小组对已发表的文献进行了系统回顾，目的是分析全球AAA综合征患者的表型和基因型谱。

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