【佳学基因检测】怎样选择Singleton-Merten综合征2型基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Singleton-Merten综合征2型是英文Singleton-Merten syndrome 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Singleton-Merten综合征2型在后代或者二胎中的出现。

什么样的人应当做Singleton-Merten综合征2型基因解码、基因检测？

具有可变表达的常染色体显性遗传病。核心特征是明显的主动脉钙化，牙齿异常，骨质减少，骨质溶解，以及较小程度的青光眼，牛皮癣，肌肉无力和关节松弛。牙齿异常包括延迟萌出和前恒牙未成熟根形成，由于短根导致的早期牙齿缺失，急性牙根吸收，高龋和侵略性牙槽骨丢失。其他临床表现包括特定的面部特征和异常的关节和肌肉韧带。该病临床表征有：人中扁平；上颌骨发育不全；宽前额；青光眼；近视；龋齿；埋伏牙；骨质疏松；光感性皮肤；光感性皮肤；肌张力减退；肌无力；肌无力。

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常染色体显性遗传病

Singleton-Merten综合征2型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Singleton-Merten综合征2型的数据库代码是omim_id:182250。

怎样选择Singleton-Merten综合征2型基因解码、基因检测？

如果是为了验证对导致病的基因位点的猜测，可以选择基因检测。基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。

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