【佳学基因检测】做单纯性少毛症基因解码、基因检测采用什么样品?
遗传病、罕见病基因检测导读:
单纯性少毛症是英文Hypotrichosis simplex的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止单纯性少毛症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于。
什么样的人应当做单纯性少毛症基因解码、基因检测?
遗传性单纯性稀毛症(HHS)是一种罕见的非综合征性遗传性稀毛症,没有典型的毛干异常。受累者通常在出生时有正常的头发,但是在幼儿早期和随着年龄的增长,脱发和发干变薄。 HHS可以大致分为两种形式:头皮限定形式(例如,146520)和广义形式,广义形式则全身毛发受到影响。 HHS的特征是渐进性毛囊小型化,这是雄激素性脱发的典型特征(参见109200)。 HHS可以作为常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传(例如,HYPT8,278150)(Shimomura等人总结,2010)。非综合征性多毛症的形式包括HYPT1; HYPT2(146520),由染色体6p21.3上的角膜泡沫基因(CDSN; 602593)突变引起; HYPT3(613981),由染色体12q13上的角蛋白-74基因(KRT74; 608248)突变引起; HYPT4(146550),由染色体8p21.2上的无毛基因(HR; 602302)的上游调节区中的突变引起; HYPT5(612841),定位于染色体1p21-q21; HYPT6(607903),由染色体18q12上的桥粒核心糖蛋白-4基因(DSG4; 607892)中的突变引起; HYPT7(604379),由染色体3q27-q28上的脂肪酶H基因(LIPH; 607365)中的突变引起; HYPT8(278150),由染色体13q14上LPAR6基因(609239)的突变引起; HYPT9(614237),定位于染色体10q11.23-q22.3; HYPT10(614238),定位于染色体7p22.3-p21.3; HYPT11(615059),由染色体1q32上的小核核糖核蛋白多肽E基因(SNRPE; 128260)中的突变引起; HYPT12(615885),由染色体13q12上的RPL21基因(603636)中的突变引起;和由染色体12q13上的KRT71基因(608245)突变引起的HYPT13(615896)。临床特征:常染色体隐性遗传。
佳学基因Hypotrichosis simplex基因解码、基因检测大数据分析
Hypotrichosis simplex致病鉴定基因解码
Hypotrichosis simplex基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
常染色体显性; 常染色体隐性
Hypotrichosis simplex的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,单纯性少毛症的数据库编码是omim_id:605389;ICD编码是L65.8
做单纯性少毛症基因解码、基因检测采用什么样品?
基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。
- 【佳学基因检测】结直肠癌恶化与转移基因检测...
- 【佳学基因检测】联合性垂体激素缺乏症基因检测...
- 【佳学基因检测】精神分裂症谱系障碍基因检测...
- 【佳学基因检测】基因检测明确青光眼X连锁视网膜劈裂症合并闭角型青光眼:病例...
- 【佳学基因检测】一例原发性先天性青光眼合并神经纤维瘤病1型的罕见病例:病例报告...
- 【佳学基因检测】胰腺癌基因检测方法及其作用...
- 【佳学基因检测】拉伦综合症基因检测的坑不要跳!...
- 【佳学基因检测】如何确定格兰奇综合症(GRNG)基因检测的质量?...
- 【佳学基因检测】肉芽肿性多血管炎(GPA)基因解码分析法...
- 【佳学基因检测】灰血小板综合征一定要做基因检测吗?...
- 【佳学基因检测】怎么检查高登哈综合征基因?...
- 【佳学基因检测】戈林·乔杜里·莫斯综合症基因测序基因检测...
- 【佳学基因检测】GLA缺乏症可以做基因检测吗?...
- 【佳学基因检测】吉尔·德拉图雷特综合征基因检测如何理解?...
- 【佳学基因检测】吉莱斯皮综合征要做基因检测吗?...
- 【佳学基因检测】得了生长激素受体缺乏症还能生孩子吗?...
- 【佳学基因检测】家族性水平性凝视麻痹,伴有进行性脊柱侧弯一定要做基因检测吗?...
- 【佳学基因检测】GAMT 缺陷基因检测的可信度?...
- 【佳学基因检测】戈谢综合症基因检测数据库比对与结构功能分析法...
- 【佳学基因检测】先天性眼外肌纤维化的临床诊断标准...
- 【佳学基因检测】系统性硬皮病基因检测如何做?...
- 【佳学基因检测】怎么知道是否遗传了多发性内分泌肿瘤基因?...
- 【佳学基因检测】2 型神经纤维瘤病基因测序基因检测...
- 【佳学基因检测】福克斯内皮营养不良要做基因检测的基本知识...
- 【佳学基因检测】想了解弗雷泽综合症基因及弗雷泽综合症基因检测...
- 【佳学基因检测】想了解法伯氏病基因及法伯氏病基因检测...
- 【佳学基因检测】家族性匹克氏病为什么要做基因检测?...
- 【佳学基因检测】法布里氏病基因检测标准如何确定的...
- 【佳学基因检测】在医院做二氢嘧啶脱氢酶缺乏症基因检测是怎样的?...
- 【佳学基因检测】肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位怎么做基因检测?...
- 来了,就说两句!
-
- 最新评论 进入详细评论页>>