生育能力是影响家庭稳定、婚姻和谐幸福的重要因素。在各种不同的生育障碍中，由女性因素引起的生育障碍约占30%。基因解码研究表明，基因因素是导致女性不孕的重要原因。人体存在着许多可以导致生殖异常的基因，这些基因中的任何—个发生缺失或突变，都会成为女性不孕、不育症的致病基因，患者临床多表现为卵巢功能不全、多囊卵巢综合征、卵巢早衰、胎停育、习惯性流产等。女性生殖系统疾病致病基因鉴定，可正确、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。
基因解码疾病列表
“女性生殖系统疾病致病基因鉴定”通过基因解码技术，为患者分析上百种生殖系统疾病或亚型，明确已经报道或未报道的疾病的基因根源，将疾病的发病原因定位到特定的基因和基因位点，为女性生殖系统疾病的早期诊断、正确治疗、遗传咨询、避免出生缺陷和基因矫正提供科学依据。
（该列表为部分疾病展示，佳学基因可解码分析4万余种遗传病、基因病）
基因解码的好处
明确女性生殖异常是否为基因病
找到导致女性不孕、不育发生的基因原因
根据发病原因寻找、设计治疗方案
设计生育方案，规避病孩的出生
为基因矫正治疗提供依据
指导干细胞的选择应用
基因解码案例
受检者情况 ： 王女士，女，31岁，不孕不育3年。王女士从20岁后月经量逐渐减少且周期很不规律，有时会2-3个月才来一次，婚后一直未孕。行腹部彩超、输卵管造影、染色体核型等多项检查未见异常，老中医调理未果。为了进一步明确发病原因，送检血液样本至佳学基因进行致病基因鉴定。
基因解码结果 ：
基因解读与遗传咨询 ： 数据库比对结果显示，王女士BMP15基因发生一处意义未明的杂合突变。根据基因解码致病性分析，该突变影响了编码蛋白的结构或功能，与卵巢发育不全2型、卵巢早衰4型的发病相关，结合王女士主诉，该突变考虑为与卵巢发育不全、卵巢早衰相关的杂合突变，是导致王女士不孕的重要致病性因素。
BMP15基因是X连锁显性遗传疾病卵巢发育不全2型、卵巢早衰4型的致病基因，其典型症状是青春期延迟、经量少、月经不调，30岁之后会很快进入卵巢早衰状态，所以此类患者应早婚早育。对于该家庭，可尝试通过辅助生殖的方式生育健康的宝宝。
适用人群
婚后长期未孕的女性生活伴侣
卵巢功能不全、卵巢早衰症患者
原发性闭经、月经不调或者性发育异常的患者
女性不明原因胎停、流产病因排查
有生殖系统疾病的人群
有生殖系统遗疾病相关临床表型的疑似患者
基因解码的优势
更多
测序全部基因，获得完整基因序列，致病基因检出率高.
正确
将致病基因定位到特定位点，明确发病根源.
方便
样本采集简单易操作，用紫色盖采血管采集3-5ml抗凝静脉血.
独到
基于基因功能分析，突破数据库局限，基因突变意义更明确.
专业
根据国际标准，溯源诊断治疗，临床研究和应用价值高.
实用
获得用药指导、婚恋和生育建议，阻断疾病遗传.
